ITCosè la febbre mediterranea familiare (FMF)?
La febbre mediterranea familiare è una malattia ereditaria autosomica recessiva che si manifesta con disturbi addominali e febbre negli attacchi e può essere confusa con lappendicite acuta.
Cosè la malattia FMF (febbre mediterranea familiare)?
La febbre mediterranea familiare è frequente soprattutto nei paesi che si affacciano sul Mediterraneo. È comune in Turchia, Nord Africa, armeni, arabi ed ebrei. È generalmente conosciuta come febbre mediterranea familiare (FMF).
La malattia FMF è caratterizzata da dolore addominale, dolore e sensazione di bruciore alla gabbia toracica (plevite) e dolore e gonfiore articolare (artrite) dovuti allinfiammazione del rivestimento addominale, che ricorre con attacchi e può durare 3-4 giorni. A volte allimmagine può essere aggiunto anche arrossamento della pelle sulla parte anteriore delle gambe. Generalmente questi disturbi possono scomparire da soli entro 3-4 giorni, anche senza trattamento. Attacchi ripetuti causano nel tempo laccumulo della proteina chiamata amiloide nel nostro corpo. Lamiloide si accumula più spesso nei reni, dove può causare insufficienza renale cronica. In misura minore, può accumularsi nelle pareti vascolari e causare vasculite.
I risultati clinici si verificano a seguito della mutazione nel gene chiamato pirina. Si trasmette geneticamente. Mentre la presenza contemporanea di due geni malati provoca la malattia, il portatore di un gene malato non provoca la malattia. Queste persone sono chiamate "portatori".
Quali sono i sintomi della febbre mediterranea familiare (FMF)?
La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è una malattia genetica diffusa nella regione mediterranea. I sintomi della FMF possono manifestarsi come convulsioni febbrili, forte dolore addominale, dolore articolare, dolore toracico e diarrea. Le convulsioni febbrili iniziano improvvisamente e durano solitamente dalle 12 alle 72 ore, mentre il dolore addominale ha un carattere acuto, soprattutto intorno allombelico. Il dolore articolare si avverte soprattutto nelle articolazioni grandi come il ginocchio e la caviglia, mentre il dolore al torace può verificarsi sul lato sinistro. La diarrea può essere osservata durante gli attacchi e di solito può essere avvertita per un breve periodo.
Come viene diagnosticata la febbre mediterranea familiare (FMF)?
La diagnosi viene effettuata sulla base dei risultati clinici, dellanamnesi familiare, dei risultati degli esami e degli esami di laboratorio. Questi test, insieme allelevato aumento dei leucociti, allaumento della sedimentazione, allaumento della CRP e dellaumento del fibrinogeno, supportano la diagnosi di febbre mediterranea familiare. Il beneficio dei test genetici nei pazienti è limitato perché le mutazioni identificate fino ad oggi possono essere trovate positive solo nell80% dei pazienti affetti da febbre mediterranea familiare. Tuttavia, lanalisi genetica può essere utile nei casi atipici.
È possibile curare la febbre mediterranea familiare (FMF)?
È stato stabilito che il trattamento con colchicina della febbre mediterranea familiare previene gli attacchi e lo sviluppo di amiloidosi in una percentuale significativa di pazienti. Tuttavia, lamiloidosi rappresenta ancora un problema serio nei pazienti che non rispettano il trattamento o ritardano nelliniziare la colchicina. Il trattamento con colchicina dovrebbe essere permanente. È noto che il trattamento con colchicina è un trattamento sicuro, adatto e vitale per i pazienti con febbre mediterranea familiare. Si consiglia luso anche se la paziente rimane incinta. Non è stato dimostrato che la colchicina abbia effetti dannosi sul bambino. Tuttavia, si raccomanda che le pazienti in gravidanza con febbre mediterranea familiare siano sottoposte ad amniocentesi ed esaminino la struttura genetica del feto.