Cosè la malattia SMA? Quali sono i sintomi e i metodi di trattamento della malattia SMA?

La SMA , conosciuta anche come atrofia muscolare spinale , è una malattia rara che causa perdita e debolezza muscolare. La malattia, che colpisce la mobilità colpendo molti muscoli del corpo, riduce significativamente la qualità della vita delle persone. La SMA, considerata la causa più comune di morte nei bambini, è più comune nei paesi occidentali. Nel nostro Paese si tratta di una malattia geneticamente ereditaria che colpisce circa un bambino su 6mila-10mila nati. La SMA è una malattia progressiva caratterizzata dalla perdita muscolare, originata dai motoneuroni chiamati cellule del movimento.

Cosè la malattia SMA?

È una malattia geneticamente ereditaria che provoca la perdita dei motoneuroni spinali, cioè delle cellule nervose motorie del midollo spinale, causando debolezza bilaterale nel corpo, con coinvolgimento dei muscoli prossimali, cioè vicini al centro del corpo, portando a progressiva debolezza e atrofia dei muscoli, cioè perdita muscolare. La debolezza nelle gambe è più pronunciata che nelle braccia. Poiché il gene SMN nei pazienti SMA non può produrre alcuna proteina, le cellule nervose motorie del corpo non possono essere nutrite e di conseguenza i muscoli volontari non possono più funzionare. La SMA, che comprende 4 tipi diversi, è conosciuta dal pubblico anche come "sindrome del bambino sciolto". Nella SMA, che in alcuni casi rende addirittura impossibile mangiare e respirare, la vista e ludito non sono influenzati dalla malattia e non si verifica alcuna perdita di sensibilità. Il livello di intelligenza della persona è normale o superiore al normale. Questa malattia, che si riscontra una volta ogni 6000 nati nel nostro Paese, si riscontra nei figli di genitori sani ma portatori. La SMA può verificarsi quando i genitori continuano la loro vita sana senza essere consapevoli di essere portatori e quando questa malattia presente nei loro geni viene trasmessa al bambino. Lincidenza della SMA nei figli di genitori portatori è del 25%.

Quali sono i sintomi della malattia SMA?

I sintomi dellatrofia muscolare spinale possono variare da persona a persona. Il sintomo più comune è debolezza muscolare e atrofia. Esistono quattro diversi tipi di malattia, classificati in base alletà di esordio e ai movimenti che può compiere. Mentre la debolezza osservata nei pazienti di tipo 1 allesame neurologico è generale e diffusa, nei pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3, la debolezza si riscontra nei muscoli prossimali, cioè vicini al tronco. In genere si possono osservare tremori alle mani e contrazioni della lingua. A causa della debolezza, in alcuni pazienti può verificarsi la scoliosi, chiamata anche curvatura spinale. Gli stessi sintomi possono essere riscontrati in diverse malattie. Pertanto, lanamnesi del paziente viene ascoltata in dettaglio da un neurologo specialista, vengono esaminati i suoi disturbi, viene eseguita lEMG e vengono applicati al paziente esami di laboratorio e immagini radiologiche quando ritenuto necessario dal medico. Con lEMG, il neurologo misura leffetto dellattività elettrica nel cervello e nel midollo spinale sui muscoli delle braccia e delle gambe, mentre un esame del sangue determina se esiste una mutazione genetica. Sebbene i sintomi varino a seconda del tipo di malattia, generalmente sono elencati come segue:

• Muscoli deboli e debolezza che portano alla mancanza di sviluppo motorio
• Riflessi diminuiti
• Tremori alle mani
• Incapacità di mantenere il controllo della testa
• Difficoltà di alimentazione
• Voce rauca e tosse debole
• Crampi e perdita della capacità di camminare
• Restare indietro rispetto ai coetanei
• Cadute frequenti
• Difficoltà a sedersi, stare in piedi e camminare
• Contrazione della lingua

Quali sono i tipi di malattia SMA?

Esistono quattro diversi tipi di malattia SMA. Questa classificazione rappresenta letà in cui inizia la malattia e i movimenti che può eseguire. Quanto più è avanzata letà in cui la SMA manifesta i suoi sintomi, tanto più lieve è la malattia. La SMA di tipo 1, i cui sintomi si riscontrano nei bambini di età pari o inferiore a 6 mesi, è la più grave. Nel tipo 1, nelle ultime fasi della gravidanza si può osservare un rallentamento dei movimenti del bambino. I sintomi principali dei pazienti affetti da SMA di tipo 1, detti anche bambini ipotonici, sono la mancanza di movimento, la mancanza di controllo della testa e frequenti infezioni del tratto respiratorio. Come risultato di queste infezioni, la capacità polmonare dei bambini diminuisce e dopo un po devono ricevere supporto respiratorio. Allo stesso tempo, i movimenti delle braccia e delle gambe non si osservano nei bambini che non hanno abilità di base come deglutire e succhiare. Tuttavia, possono stabilire un contatto visivo con il loro sguardo vivace. La SMA di tipo 1 è la causa più comune di morte infantile nel mondo.

La SMA di tipo 2 si riscontra nei bambini di età compresa tra 6 e 18 mesi. Sebbene lo sviluppo del bambino fosse normale prima di questo periodo, i sintomi iniziano durante questo periodo. Sebbene i pazienti di tipo 2 che possono controllare la testa possano sedersi da soli, non possono stare in piedi o camminare senza supporto. Non verificano da soli. Si possono osservare tremori alle mani, incapacità di aumentare di peso, debolezza e tosse. I pazienti con SMA di tipo 2, in cui si possono osservare anche curvature del midollo spinale chiamate scoliosi, spesso soffrono di infezioni del tratto respiratorio.

I sintomi dei pazienti con SMA di tipo 3 iniziano dopo il 18° mese. Nei bambini il cui sviluppo è stato normale fino a questo periodo, può essere necessario attendere fino alladolescenza perché i sintomi della SMA si manifestino. Tuttavia, il suo sviluppo è più lento rispetto ai suoi coetanei. Man mano che la malattia progredisce e si sviluppa debolezza muscolare, si incontrano difficoltà come difficoltà a stare in piedi, incapacità di salire le scale, cadute frequenti, crampi improvvisi e incapacità di correre. I pazienti con SMA di tipo 3 possono perdere la capacità di camminare in età avanzata e necessitano di una sedia a rotelle e si può osservare la scoliosi, cioè curvature della colonna vertebrale. Sebbene la respirazione di questi tipi di pazienti sia influenzata, non è così intensa come nel tipo 1 e nel tipo 2.

La SMA di tipo 4, nota per mostrare sintomi in età adulta, è meno comune di altri tipi e la progressione della malattia è più lenta. I pazienti di tipo 4 raramente perdono la capacità di camminare, deglutire e respirare. La curvatura del midollo spinale può essere osservata nel tipo di malattia in cui si può osservare debolezza nelle braccia e nelle gambe. Nei pazienti che possono essere accompagnati da tremori e contrazioni muscolari, di solito vengono colpiti i muscoli vicini al tronco. Tuttavia, questa condizione si diffonde gradualmente in tutto il corpo.

Come viene diagnosticata la malattia SMA?

Poiché la malattia dellatrofia muscolare spinale colpisce il movimento e le cellule nervose, di solito si nota quando si verificano debolezza bilaterale e limitazione del movimento. La SMA si verifica quando i genitori decidono di avere un bambino senza essere consapevoli di essere portatori e il gene mutato viene trasmesso da entrambi i genitori al bambino. Se esiste uneredità genetica da uno dei genitori, lo stato di portatore può verificarsi anche se la malattia non si manifesta. Dopo che i genitori notano anomalie nei movimenti dei loro bambini e consultano un medico, le misurazioni dei nervi e dei muscoli vengono eseguite utilizzando lEMG. Quando vengono rilevati risultati anomali, i geni sospetti vengono esaminati con un esame del sangue e viene diagnosticata la SMA.

Come viene trattata la malattia SMA?

Non esiste ancora un trattamento definitivo per la malattia SMA, ma gli studi continuano a pieno ritmo. Tuttavia, la qualità della vita del paziente può essere migliorata applicando diversi trattamenti per ridurre i sintomi della malattia da parte di un medico specialista. La sensibilizzazione dei parenti del paziente con diagnosi di SMA allassistenza sanitaria svolge un ruolo importante nel facilitare lassistenza domiciliare e nel migliorare la qualità della vita del paziente. Poiché i pazienti con SMA di tipo 1 e di tipo 2 di solito muoiono a causa di infezioni polmonari, è estremamente importante pulire le vie aeree del paziente in caso di respirazione irregolare e inadeguata.

Medicina della malattia SMA

Nusinersen, che ha ricevuto lapprovazione della FDA nel dicembre 2016, è utilizzato nel trattamento di neonati e bambini. Questo farmaco mira ad aumentare la produzione di una proteina chiamata SMN dal gene SMN2 e a fornire nutrimento cellulare, ritardando così la morte dei motoneuroni e riducendo così i sintomi. Nusinersen, approvato dal Ministero della Salute nel nostro Paese nel luglio 2017, è stato utilizzato in pochi anni su meno di 200 pazienti in tutto il mondo. Sebbene il farmaco abbia ricevuto lapprovazione della FDA senza distinzione tra i tipi di SMA, non esistono studi su pazienti adulti. Poiché gli effetti e gli effetti collaterali del farmaco, che ha un costo molto elevato, non sono del tutto noti, si ritiene opportuno utilizzarlo solo per i pazienti con SMA di tipo 1 finché non saranno chiariti i suoi effetti sui pazienti adulti con SMA. Per una vita sana e lunga, non dimenticate di sottoporvi ai controlli di routine dal vostro medico specialista.